Dados do Trabalho

Título

DISPLASIA TANATOFORICA SOB O OLHAR DOS CUIDADOS PALIATIVOS: UM RELATO DE CASO

Apresentação do caso

S.A.S.M, 35 anos, gestante, com acompanhamento de pré-natal, recebeu diagnóstico fetal de osteocondropatia com 13 semanas de gestação, e, posteriormente, com 22 semanas, foi observado feto com ventriculomegalia acentuada com macrocrania, estreitamento torácico e micromelia (redução acentuada do comprimento dos ossos longos), após realização de ultrassonografia, evidenciando achados compatíveis com displasia esquelética e sugestivas de nanismo tanatofórico. A gestante evoluiu com seguimento pré-natal de alto risco durante os 3 meses seguintes, consultou com a equipe de Cuidados Paliativos, até a interrupção do parto com 33 semanas e 4 dias de gestação, procedimento realizado por meio de cesárea em conjunto com equipe da Obstetrícia, Pediatria e acompanhamento com Cuidados Paliativos. O recém-nascido pré-termo do sexo masculino apresentou tamanho AIG, peso ao nascer de 2,3kg e valores de apgar: 1º minuto igual a 4, 5º minuto igual a 1, 10º minuto igual a 1. Nasceu vivo, com poucos movimentos respiratórios e irritabilidade reflexa no clampeamento do cordão, com frequência cardíaca menor que 100 bpm. Recebeu administração de morfina subcutânea e foi colocado no pele a pele com a mãe, e, com evolução de 65 minutos, houve ausência de movimentos respiratórios. Um mês e 12 dias após o falecimento do recém nato, os pais consultaram no ambulatório de Cuidados Paliativos para seguimento pós-óbito e acolhimento ao luto.

Discussão

Nanismo tanatofórico, também denominado displasia tanatofórica, é uma condição que afeta aproximadamente 1 em cada 45.000 nascimentos, comumente resultando em um desfecho fatal. Classificado em tipos I e II, esse quadro caracteriza-se, no geral, por membros exacerbadamente curtos, tronco longo e estreito, crânio com dimensões superiores ao padrão, testa saliente, olhos proeminentes, ponte nasal plana, fontanela alargada e deformidades cranianas. Essa anomalia decorre de uma mutação em um gene, o qual também está relacionado a outras comorbidades, denominado FGFR3.

Considerações finais

Foi de extrema importância o acompanhamento com a equipe de Cuidados Paliativos desde a gestação, no momento do parto, até o período do pós-óbito, como recurso de enfrentamento ao luto, acolhimento aos pais, e também um ato de humanização do cuidado.

Palavras Chave

Displasia tanatofórica; Cuidados Paliativos;