Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE ROBINOW: UM RELATO DE CASO

Apresentação do caso

Paciente, masculino, 2 anos e 4 meses de idade, branco e residente em Luís Correia-PI, foi diagnosticado com Síndrome de Robinow (SR) autossômica recessiva. Por ser uma doença rara e afetar diversos sistemas, o mesmo é acompanhado por equipe multiprofissional com especialistas em nefrologia, cardiologia, pediatria e endocrinologia. O exame físico do paciente demonstrou proeminência frontal, hipertelorismo, nariz curto, encurtamento mesomélico de membros e nanismo, além de criptoquirdismo, manifestação considerada patognomônica. Outras alterações clínicas foram percebidas, como poliúria, polidpsia e sopro cardíaco. Os exames laboratoriais demonstraram redução no Paratormônio, com valores de 10,70 pg/mL, no Cálcio, com valor de 7,5 mg/dL e na Creatinina – urina com valor de 19 mg/dL. Foi também foi analisado o Somatomedina C-IGF-1, com valor de 15,00 ng/mL. Em relação aos exames de imagem, o paciente realizou radiografias ósseas, das mãos e punhos, pernas, pés e coluna, que indicou idade óssea de 1 ano, demonstrando atraso no crescimento, condizente com o esperado na SR, principalmente associado a baixos níveis de Somatomedina C-IGF-1, Paratormônio e Cálcio. Atualmente, paciente encontra-se em estado clínico estável, com desenvolvimento neuropsicomotor adequado, porém, com restrição de crescimento.

Discussão

A etiologia da SR está relacionada com alterações no gene WNT5A, quando apresenta o padrão dominante, e no gene ROR2 quando apresenta o padrão recessivo. Apresenta uma baixa incidência devido à escassez de casos na literatura, tornando o reconhecimento e diagnóstico mais difícil. A SR de caráter recessivo, pode ter o seu diagnóstico fechado a partir de características clínicas e de alterações em exames radiológicos. O prognóstico é bom, já que a expectativa de vida do paciente não é reduzida quando comparada a população geral, porém, tem um alto índice de comorbidades, o que pode afetar a qualidade de vida significativamente, visto que a SR não tem cura.

Considerações finais

Por ser uma síndrome rara e de diagnóstico complexo, existiu uma dificuldade para chegar a um consenso, já que não existe nenhum paciente no estado referido que apresente a mesma síndrome. Após diversos estudos, chegou-se a conclusão de que tanto os achados físicos e clínicos, como de imagem, condiziam com a SR. Diante disso, é importante que síndromes genéticas raras sejam estudadas a finco, com o intuito de apresentar um diagnóstico precoce e um eventual tratamento.

Palavras Chave

Síndrome de Robinow; Doença Musculoesquelética; Qualidade de Vida