Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE KRABBE TIPO INFANTIL: PLANO DE CUIDADOS PARA DESOSPITALIZAÇAO

Apresentação do caso

Menor, 9 meses, feminina, de pais não consanguíneos, admitida com involução do desenvolvimento neurológico, convulsões e desnutrição devido à disfagia progressiva. Apresentava opistótono, sinal do esgrimista, hipotonia global, hipertonia reativa, sem sustento cefálico, engasgos, sialorreia, e irritabilidade. Com sinais de disautonomia (bradipneia, hipotermia, bradicardia e taquicardia), foi transferida para UTIP em uso de sonda nasoenteral e Depakene. Feito diagnóstico de Doença de Krabbe.
Rede de apoio frágil, mãe analfabeta funcional, pai ausente, em vulnerabilidade social, moradia há 9h da capital. Em interconsulta do Cuidados Paliativos (CP), foi realizada comunicação empática e acolhimento (suporte ao luto antecipado), proposta de gastrostomia (GTM), nutrologia, controle sintomático e desospitalização. Realizadas medidas anti-refluxo, xerostômicos (anticolinérgicos e toxina botulínica), lágrima artificial. Para dor/hipertonia - iniciado Gabapentina com melhora da irritabilidade.
Evoluiu com ganho de peso, mantendo períodos de engasgo e bradipneia, sem avanços nos marcos neurológicos. Para desospitalização, feito treinamento da genitora para uso da GTM (vídeos), aplicação de medicações identificadas por cores e números e aspiração de via aérea. Recebeu alta após 53 dias, com fisioterapia domiciliar, cesta básica e apoio da medicina de família com teleconsulta do CP. Mantida a possibilidade de reinternação, se necessário.

Discussão

A doença de Krabbe tipo infantil precoce, doença autossômica recessiva, manifesta sintomas neurológicos no primeiro ano de vida, com sobrevida entre 2 e 4 anos. Por isso, é crucial o manejo multidisciplinar a fim de garantir qualidade de vida para criança e família.
Neste caso, tivemos vários desafios, a saber: educação da equipe assistente sobre CP, suporte psicossocial para minimizar o sentimento de culpa da genitora pela doença genética, além do treinamento do cuidado por meios alternativos (vídeos, cores e números).
Por fim, feita a recomendação de suporte proporcional, com permissão de morte natural, sem indicações de manobras de reanimação, intubação e suporte avançado.

Considerações finais

Diante deste caso, os cuidados paliativos são essenciais no planejamento do cuidado e da alta. O apoio multidisciplinar foi fundamental na proposta de desospitalização, deixando a genitora confiante no cuidado ofertado.

1. BRADBURY, A. M.; BONGARZONE, E. R.; SANDS, M. S. Krabbe disease: New hope for an old disease. Neuroscience Letters, v. 752, p. 135841, 2021.

Palavras Chave

Doença de Krabbe; Cuidados Paliativos; anomalias congênitas