Dados do Trabalho

Título

LEUCOENCEFALOPATIA ESFEROIDE AXONAL COM GLIA PIGMENTADA: UM RELATO DE CASO COMPARATIVO

Apresentação do caso

Pacientes, masculino, 44 anos e feminino, 47 anos portadores de Leucoencefalopatia Esferoide Axonal com Glia Pigmentada (ALSP) com mutação no gene CSF1R, com apresentações clínicas distintas. O primeiro iniciou os sintomas aos 39 anos, com queixa de redução da acuidade visual e fotossensibilidade, posteriormente, perda da noção espacial e de profundidade. Evoluindo com perda de força em mão esquerda, redução da memória recente e incontinência urinária Em sua última internação, apresentava disfagia e disartria, marcha atáxica que levou a cerca de 15 quedas da própria altura em 2 meses. Já a segunda paciente, apresenta quadro clínico compatível com síndrome demencial rapidamente progressiva com início há 1 ano, evoluindo com total dependência para as atividades de vida diária e mais próximo ao fim de vida evoluiu com disfagia e intolerância gastrointestinal. Ambos pacientes foram acompanhados na enfermaria de cuidados paliativos durante os cuidados de fim de vida, recebendo atendimento multidisciplinar com enfoque individualizado no paciente, e acolhimento de familiares.

Discussão

A Leucoencefalopatia Esferoide Axonal com Glia Pigmentada pode ter uma variação de acometimento incluindo axônios dos nervos, componentes venosos e células da glia, com lesões de substância branca detectadas na ressonância magnética. ALSP é um subtipo de herança dominante devido a mutações no receptor do fator estimulador de colônias (CSF1R) que envolve primeiro a microglia. Essa forma pode ser apresentada por diferentes fenótipos clínicos, como declínio cognitivo, sintomas psiquiátricos, sintomas motores e de fala, sendo que o mais comum seria acometer o cognitivo.

Considerações finais

Acrescentou na experiência em uma hospital especializado em cuidados paliativos, contribuindo para aprendermos mais sobre o manejo de uma doença rara com suas particularidades de apresentação, como um dos pacientes tinha alterações neurológicas motoras e o outro fenótipo se aproximava mais do manejo de demência avançada. Além disso, tivemos que pensar em abordagens diferentes do suporte familiar.

Referências:
1. IKEUCHI, Takeshi; MEZAKI, Naomi; MIURA, Takeshi. Cognitive dysfunction and symptoms of movement disorders in adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia. Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Japan. Disponível em: https://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(17)30299-7/abstract. Acesso em: 15 jun. 2024.

Palavras Chave

Doenças neurodegenerativas; Abordagem multidisciplinar; acolhimento