Dados do Trabalho

Título

ABORDAGEM PALIATIVA EM CRIANÇA COM FENILCETONURIA ATIPICA, UM RELATO DE CASO.

Apresentação do caso

Menina, 10 meses, procedente de Seabra-Ba, pais não consanguíneos, com alteração no teste do pezinho aos 21 dias de vida, dosagem de Fenilalanina (PKU): 14,5 mg/dL (ref. normal: até 3,5 mg/dL). Apesar do tratamento dietético otimizado, paciente evoluiu com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e apresentou quadro de distonia, crises óculo-gíricas e parkinsonismo por volta dos 4 meses de vida.
Realizada suspeita clínica de fenilcetonúria atípica por deficiência de tetraidrobiopterina (BH4), confirmada por teste molecular - homozigose no gene PTS, localizado no cromossomo 11q23.1 que está associada a hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4, tipo A (OMIM #612719).
Iniciado tratamento com reposição do cofator BH4 (sapropterina), além de Levodopa com resposta terapêutica ótima. Durante o internamento, foi atendida por equipe multidisciplinar (neuropediatra, genética, nutrição especializada em erro inato do metabolismo, fisioterapia, fonoterapia, fonoaudiologia e psicologia), sendo mantido acompanhamento ambulatorial.

Discussão

A hiperfenilalaninemia (HPA) deficiente em BH4 compreende a uma síndrome genética heterogênea devido a mutações autossômicas recessivas que comprometem a síntese/regeneração de BH4. Tal condição genética repercute na depleção dos neurotransmissores aminérgicos associado a déficits cognitivos e motores progressivos¹.
A HPA é um erro inato do metabolismo, doença rara, incurável, crônica, multissistêmica, com necessidade do uso de medicação de alto custo e de acompanhamento multidisciplinar. É uma condição crônica complexa e, como tal, os cuidados paliativos devem ser iniciados desde o diagnóstico com o suporte em comunicação de más notícias5. O tempo de diagnóstico e a implementação precoce dos cuidados paliativos foi fundamental para melhorar o desfecho da paciente. Durante o curso da doença, deve ser realizado o acompanhamento dos diversos lutos relativos ao diagnóstico e prognóstico, além de abordagens adaptadas e sensíveis para garantir que as necessidades físicas, emocionais, sociais e espirituais sejam adequadamente atendidas.

Considerações finais

Tendo em vista a raridade do caso e as particularidades que compreendem o manejo de pacientes com doenças raras, este relato de caso se propõe a contribuir como um exemplo de abordagem singular do cuidado médico e multiprofissional.

Palavras Chave

Fenilcetonúria atípica; Hiperfenilalaninemia; Cuidados Paliativos Pediátricos